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白化病分为两大类，一类为非综合征型白化病，患者皮肤、毛发和眼睛，出现色素缺乏或减退，出现眼睛畏光、视力低下、眼球震颤、皮肤易晒伤等症状，甚至出现皮肤癌；
另一类为综合征型白化病，除皮肤、毛发、眼睛受到影响外，还可出现其他器官或系统的损伤，如Hermansky-Pudlak综合征，常出现肺纤维化、出血倾向以及心肌炎等并发症，严重时甚至致死。
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